17 апреля Всемирный день гемофилии.
17 апреля отмечается ежегодно Всемирный день гемофилии. Праздник проводится по инициативе Всемирной федерации гемофилии. Цель всех мероприятий в этот день — привлечь внимание общественности к проблемам данного заболевания.
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания (коагуляции) крови. Оно проявляется кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы, которые могут возникать спонтанно или же в результате хирургического вмешательства либо травмы.
Гемофилия является редким заболеванием, она резко повышает риск гибели человека от кровоизлияний в жизненно важные органы, а также от кровопотери при серьезных травмах или хирургических операциях. Гемофилия появляется из-за изменения в одном гене в хромосоме Х, поэтому она передается по наследству только по женской линии, т. е. не может быть передана от отца к сыну, но может — от матери к дочери.
При этом болеют гемофилией практически всегда только мужчины, а среди женщин за всю историю наблюдения заболевания известно лишь около 60 случаев, поскольку мутация рецессивная и только у больного гемофилией отца и матери-носителя может родиться больная дочь.
Гемофилию часто называют в быту царской или викторианской болезнью, поскольку самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория. До ее появления на свет в роду не было больных гемофилией, так что сегодня ученые полагают, что мутация произошла именно в ее генотипе, что привело к рождению у королевы больного гемофилией сына, а также появлению на свет больных внуков и правнуков, родившихся от дочерей и внучек Виктории.
Гемофилию сегодня можно диагностировать на основе жалоб больного и данных анамнеза, а также после проведенных специальных анализов.
Существует три типа заболевания:
- гемофилия А — классическая форма болезни;
- гемофилия В — болезнь Кристмасса;
- гемофилия С.
Все типы болезни имеют одинаковые проявления. В зависимости от тяжести симптомов гемофилия подразделяется на три формы: легкая, умеренная, тяжелая. При легкой форме кровотечения появляются только в результате травм или после хирургических операций. Умеренная форма проявляется образованием обширных гематом. При тяжелом течении кровотечения у детей могут развиваться без внешних воздействий.
Проявиться симптомы патологии свертываемости крови могут непосредственно после рождения. У младенцев наблюдаются кровотечения из пупочных ранок, образование подкожных кровоизлияний. Но чаще проявления отмечаются после года, когда малыш становится более активным и часто падает, ударяется. У пациентов наблюдается образование обширных гематом. Иногда подкожные кровоизлияния столь массивны, что они сдавливают окружающие ткани. У детей часто происходят продолжительные кровотечения из десен, носа. Возможны внутренние кровотечения. Особо опасными являются кровоизлияния в области гортани, они могут спровоцировать приступ удушья.
Важным признаком являются кровоизлияния в суставы. Процесс сопровождается болью, повышением температуры. При повторяющихся кровоизлияниях в суставах образуются кровяные сгустки. Со временем они обрастают соединительной тканью, и сустав теряет подвижность. Полностью вылечить гемофилию в настоящее время невозможно. Не так давно гемофилия считалась приговором, болезнью, жёстко ограничивающей жизненные перспективы. Люди, страдающие гемофилией, редко перешагивали тридцатилетний рубеж, часто смерть наступала в детском или юношеском возрасте. В последние 20-30 лет был разработан ряд средств, значительно улучшающих прогноз и облегчающих течение болезни при условии вовремя начатого лечения. Однако победа над гемофилией еще не одержана. Но больным назначается консервативная терапия, целью которой является повышение в организме факторов свертывания крови для предотвращения развития кровотечений и минимизации возможных последствий, а также для профилактики осложнений и предотвращения инвалидизации человека.
Родителям необходимо знать, какой врач лечит гемофилию. Этим заболеванием занимается специалист гематолог. Этот врач занимается проблемами крови, в его компетенции все виды анемии, лейкопении и пр.
Поскольку гемофилия передается на генном уровне, необходима консультация генетика. Если у кого-то из супругов в семье есть случаи гемофилии, паре необходимо пройти ряд консультаций у генетика перед планированием беременности. Это наиболее действенная профилактика развития болезни.
Гемофилия у детей – это серьезная патология, с которой нужно научиться жить. Взрослые должны знать, как оказывать первую помощь при кровотечении. Родители должны помочь своему ребенку научиться жить правильно, гемофилия это не только диагноз, но и образ жизни.
Впервые Всемирный день гемофилии был отмечен в 1989 году. Дата для проведения этого дня была выбрана в честь дня рождения Фрэнка Шнайбеля — создателя Всемирной федерации гемофилии.
Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией, данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.