Что такое гемофилия и как с ней жить

Гемофилия — генетическое заболевание, при котором кровь плохо сворачивается. Это возникает из-за дефицита особых белков, находящихся в плазме крови и участвующих в ее свертывании. В зависимости от белка выделяю два типа болезни:

  1. Гемофилия А — при недостаточности фактора свертывания VIII.
  2. Гемофилия В — фактора IX.

У людей с гемофилией долго не останавливается кровотечение после травм, хирургических операций, удаления зубов. В тяжелых случаях могут возникать спонтанные кровотечения, в том числе внутренние — в полость суставов, мышцы или органы.

Почему гемофилией обычно болеют мальчики. У женщин две X-хромосомы, а мужчин — одна. Если на единственной мужской Х-хромосоме есть ген гемофилии, мальчик будет болен. У женщины же есть вторая X-хромосома, здоровая, которая может полностью или частично компенсировать нарушения.

Из-за этого гемофилией болеют в основном мужчины, а женщины выступают здоровыми носителями дефектного гена. В редких случаях у них могут проявляться симптомы, характерные для гемофилии — примерно у одной девочки с геном гемофилии из десяти.

Симптомы гемофилии

Разницы между проявлениями гемофилии А и В нет, отличить одну болезнь от другой можно только с помощью специальных анализов.

Выраженность симптомов и время их проявления зависят от тяжести заболевания. При тяжелой гемофилии симптомы обычно возникают рано — в течение первых полутора лет жизни ребенка. Примерно в трети случаев легкой гемофилии классические симптомы отсутствуют — диагноз ставят в более старшем возрасте после тяжелых травм или хирургических вмешательств, при которых отмечается длительное кровотечение.

Самые частые симптомы — беспричинное появление синяков, кровоточивость десен и носовые кровотечения, длительные кровотечения после порезов, уколов и удаления зубов.

Помимо наружных кровотечений могут возникать внутренние:

  1. В полость суставов — гемартроз. Обычно поражены крупные суставы, на которые приходится большая нагрузка, например голеностопные, коленные и локтевые. Гемартроз проявляется отеком и болью в суставе, нарушением его функции. При повторных кровоизлияниях развивается хронический воспалительный процесс, сустав разрушается.
  2. В мышцы и мягкие ткани, что приводит к крупным гематомам, которые проявляются болью, отеком и нарушением работы мышц. Чаще всего поражаются крупные мышцы ног, бедер и рук.
  3. В органы желудочно-кишечного тракта. При этом может беспокоить боль в животе, стул становится черным, появляется кровь в стуле или рвоте.
  4. В почки или мочевой пузырь, что сопровождается появлением крови в моче.

 

Для детей более старшего возраста характерно появление синяков, кровоизлияния в суставы и мышцы, из-за чего ребенок может быть плаксивым и раздражительным, может отказываться ползать и ходить. Другие частые симптомы — шишки и гематомы на лбу, кровоточивость слизистой рта. Это связано с тем, что по мере роста ребенок становится активнее, а вероятность травм возрастает.

У женщин гемофилия бывает редко и обычно проявляется в легкой форме, тяжелое течение встречается менее чем в 1% случаев. У них может быть повышен риск тяжелых менструальных и послеродовых кровотечений, что требует специального лечения. Поэтому в семьях со случаями гемофилии важно обследовать не только мужчин, но и женщин.

Диагностика гемофилии

Заболевание можно заподозрить у любого человека с кровотечениями. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявятся симптомы и будет установлен диагноз.

При подозрении на гемофилию обязательно собирают семейный анамнез, чтобы понять, были ли в семье случаи заболевания. Для подтверждения диагноза проводят лабораторные исследования: общий анализ крови и оценку системы свертывания, также определяют активность факторов свертывания VIII и IX. Генетическое исследование в большинстве случаев не нужно.

А вот членам семьи человека с гемофилией потребуется генетическое консультирование. Это нужно, чтобы выявить носителей патологического гена и оценить риск дальнейшей передачи болезни детям.

Осложнения гемофилии

Примерно у половины пациентов с тяжелой формой заболевания развивается хроническое поражение суставов — гемофильная артропатия. При этом помимо суставов могут поражаться находящиеся рядом кости, мышцы и нервы. Реже возникают осложнения из-за кровоизлияния в мозг — нарушение когнитивных функций и поведения, трудности в учебе.

Осложнения могут возникать и из-за лечения гемофилии. Многие препараты факторов свертывания производят из донорской крови, поэтому существует риск передачи инфекционных заболеваний, например ВИЧ и гепатита C. Правда, в современных условиях риск этого осложнения крайне низок. Доноры крови несколько раз сдают анализы, а препараты дополнительно проверяют в процессе производства.

Примерно у 30% пациентов с тяжелой формой гемофилии А и 5—15% пациентов с тяжелой гемофилией В в процессе лечения появляются антитела к фактору свертывания — ингибиторы фактора. Это тяжелое осложнение, при котором организм вырабатывает особые белки: они нейтрализуют лекарство, терапия становится неэффективной.

В этом случае нужна коррекция или смена тактики лечения. Например, могут повысить дозу фактора или вводить его чаще, назначить шунтирующие агенты — препараты, которые стимулируют свертывание крови другим путем.

Как жить с гемофилией

Помимо медикаментозного лечения существуют общие меры которые позволяют снизить риск кровотечений и осложнений заболевания.

Людям с гемофилией нельзя заниматься травматичными и контактными видами спорта, чтобы не спровоцировать травмы и тяжелые кровотечения. Например, играть в футбол и хоккей, кататься на скейтборде.

Также следует обсудить с врачом, какие препараты нельзя принимать. Некоторые обезболивающие лекарства ухудшают свертываемость крови. Под запретом и антикоагулянты такие как гепарин и варфарин.

Что можно и нужно делать:

  • регулярно посещать врача-гематолога, четко следовать рекомендациям по образу жизни и лечению;
  • тщательно следить за гигиеной полости рта и наблюдаться у стоматолога. Это позволяет реже лечить зубы и, соответственно, уменьшить риск кровотечений;
  • поддерживать нормальный уровень физической активности. Это укрепляет мышцы и связки, снижает риск кровотечений в суставы и мышцы;
  • следить за весом. Избыточная масса тела повышает нагрузку на суставы и риск кровоизлияний;
  • заранее планировать оперативные вмешательства и стоматологические процедуры, чтобы провести профилактику кровотечений перед ними;
  • соблюдать график вакцинации и регулярно сдавать анализы на инфекции — ВИЧ, вирусные гепатиты.

Запомнить

  1. Гемофилия — болезнь, при которой кровь плохо сворачивается. Заболевание возникает из-за изменений в генах, которые нарушают выработку факторов свертывания крови.
  2. Чаще гемофилия наследуется от родителей, но иногда возникает спонтанно. В большинстве случаев болеют мальчики, девочки обычно носители патологического гена.
  3. Проявления гемофилии зависят от тяжести заболевания и возраста. Самые частые симптомы — появление синяков, носовые кровотечения, внутренние кровоизлияния. При тяжелой форме гемофилии спонтанные кровотечения возникают часто, при средней и легкой — редко.
  4. Вылечить гемофилию нельзя, но можно справиться с ее симптомами. Основной метод лечения — внутривенное введение недостающего фактора свертывания.
  5. При гемофилии могут развиваться осложнения самого заболевания либо его лечения. Чаще всего возникает хроническое поражение суставов.
  6. Люди с гемофилией должны регулярно наблюдаться у гематолога и соблюдать рекомендации по лечению и образу жизни. Это позволит снизить риск кровотечений и осложнений заболевания.